目标序列捕获测序

目标序列捕获测序性质、用途与生产工艺

概述

目标序列捕获测序是目前基因组学研究中的一个热点技术，主要原因是全基因组测序需要耗费大量的成本和时间。所以有选择性(目标序列捕获)的深度测序是目前基因组研究的明智选择，当然不断改进的测序技术和不断改进的生物信息分析将会大幅度的降低成本和时间。当人们只对部分基因组进行测序时，在相同成本下，研究者可以研究到更多的样本数量和测到更深的深度。我们知道，样本数量是发现致病基因的关键指标，尤其是较常见的疾病，样本量越多，定位到疾病相关基因的可能性越大。特别对于一些稀有的变异或者部分体细胞的基因突变，测序深度决定了靶向测序是一种有效的工具。当全基因组测序的试剂成本真的降到1000美元时，处理随之而来的海量生物信息将是巨大的问题，分析的费用也会远远高于1000美元。如果同时解释个体的所有遗传信息(DNA序列、突变、CNV、甲基化、转录本等)，研究人员能否从获取的数百万位点中挑选出重要的突变位点，重复的序列如何屏蔽，各组学问数据如何交叉分析结果如何解释?这些都需要新理论和新算法的出现，然而对于疾病的遗传研究时不我待。因此，靶向测序作为全基因组测序的补充技术是非常有用的，它大大简化了分析的目标。

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