人游离β绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)Elisa试剂盒是一种用于定量检测样本中f-βhCG含量的科研工具。同时也是定量检测孕妇血清中f-βhCG水平的工具，是产前筛查的重要检测工具。唐氏综合征是最常见的染色体数目异常疾病，目前尚无有效治疗方法，产前筛查是降低其出生率的关键措施。人游离β绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)Elisa试剂盒能定量检测孕妇血清中f-βhCG水平的工具，与甲胎蛋白(AFP)联合应用，已成为孕中期唐氏综合征筛查的重要手段。
唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征，活婴发病率约为1/600～1/800[1]。患者表现为智力低下、生长发育迟缓及多发畸形，给家庭和社会带来沉重负担。长期以来，临床以孕妇年龄≥35岁作为高危筛查指标，但检出率仅约30%，且80%的DS患儿出生于35岁以下孕妇，因此亟需更高效的筛查方法[2]。研究表明，孕育DS胎儿的孕妇在孕中期血清中的人游离β绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)水平可显著升高，而甲胎蛋白(AFP)水平则偏低[1]。通过联合检测这两项指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等参数进行风险评估，可将DS检出率提高至60%～80%[2]。
检测原理
人游离β绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)Elisa试剂盒基于双抗体夹心酶联免疫吸附测定原理。试剂盒的酶标板微孔内预包被了针对f-βhCG的特异性捕获抗体。加入待测孕妇血清样本或标准品后，样本中的f-βhCG抗原与捕获抗体结合；随后加入辣根过氧化物酶(HRP)标记的检测抗体，形成“抗体-抗原-酶标抗体”复合物；最后加入TMB底物显色，显色深度与样本中f-βhCG浓度呈正相关，通过酶标仪在450nm波长处测定吸光度值，对照标准曲线即可计算出精确浓度。
临床应用
多项研究证实，应用人游离β绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)Elisa试剂盒联合AFP检测可有效筛查DS高危孕妇。对2849例孕中期孕妇（14～20周）进行血清筛查，采用磁性分离酶免疫测定技术，结果筛出DS高危312例，阳性率10.95%，其中174例接受羊水染色体检查确诊2例DS患儿，随访中另发现1例筛查阳性但拒绝产前诊断者娩出DS患儿，1例低风险漏检，最终检出率为75%，与文献报道的60%～80%基本一致[1]。
另一研究中采用时间分辨免疫荧光法对871例孕妇筛查，DS高危39例，阳性率4.5%，经羊水或脐血染色体检查确诊1例47,XXX胎儿和2例21-三体综合征（其中1例为低风险漏检）。该研究指出，人游离β绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)是孕中期血清筛查中最敏感的指标，在12例异常胎儿中，有10例f-βhCG表现为升高异常（>2.5 MoM）[2]。
又一研究中使用人游离β绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)Elisa试剂盒筛查358例孕妇，DS高危15例，阳性率4.19%，接受羊水穿刺的10例中诊断21-三体游离型1例、易位型1例。同时检出神经管缺陷高危20例，阳性率5.59%，经B超和追踪发现开放性神经管畸形1例、流产3例[3]。同时发现孕妇血清f-βhCG水平随孕周增加而下降，呈负相关关系。
注意事项
孕周估算偏差10～14天可使风险率相差10倍[1]，对月经不规律者应用B超核实孕周。目前多数软件基于欧美人群数据开发，可能不适用于中国人群，建议选用基于本国产妇数据开发的软件[1]。然后人游离β绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)Elisa试剂盒筛查并非100%准确，部分DS胎儿表现为低风险，应告知孕妇有漏检可能[3]。另外对筛查高危者必须进行羊水细胞染色体核型分析或B超确诊，避免仅凭筛查结果做终止妊娠决定[2]。
参考文献
[1] 张振宇, 王群, 顾菊萍. 孕中期妇女血清AFP、F-βhCG测定筛查唐氏综合征[J]. 中国优生与遗传杂志, 2005, 13(10): 45-46.
[2] 方超英, 王华, 金明华, 等. 孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征[J]. 中国医师杂志, 2002, (6): 635-637.
[3] 胡锡阶, 莹, 方宁, 等. 孕中期血清标志物AFP、F-βhCG在唐氏综合征和神经管缺陷筛查中的意义[J]. 遵义医学院学报, 2007, 30(2): 136-137.