以下是关于STXBP2抗体的3篇参考文献及其摘要内容:
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1. **文献名称**: *Mutations in STXBP2 impair cytotoxic granule exocytosis in NK cells and result in a familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5*
**作者**: Côte M. et al.
**摘要**: 该研究通过基因测鉴发现STXBP2突变导致家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(FHL5),并利用STXBP2抗体检测患者NK细胞中蛋白表达缺失,证实突变引起细胞毒性颗粒分泌缺陷。
2. **文献名称**: *Functional characterization of natural STXBP2 mutations in patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis*
**作者**: zur Stadt U. et al.
**摘要**: 研究分析了FHL患者中STXBP2的突变类型,通过Western blot(使用STXBP2抗体)发现突变导致Munc18-2蛋白稳定性下降,揭示了其与免疫细胞脱颗粒功能障碍的关联。
3. **文献名称**: *Impaired cytotoxic lymphocyte degranulation in syntaxin-binding protein 2 (STXBP2)-deficient mice*
**作者**: Spessott W.A. et al.
**摘要**: 利用STXBP2基因敲除小鼠模型,结合抗体免疫染色技术,证明STXBP2缺失导致CTL细胞脱颗粒异常,为FHL5的病理机制提供了体内实验证据。
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以上文献均聚焦于STXBP2在免疫疾病中的功能及其抗体的实验应用,涵盖临床突变分析、蛋白表达检测及动物模型研究。