以下是关于ATP6V0A4抗体的3篇参考文献及其摘要概述:
1. **"Mutations in the gene encoding B1 subunit of H+-ATPase cause renal tubular acidosis with sensorineural deafness"**
- **作者**: Karet FE, et al.
- **摘要**: 本研究首次克隆了ATP6V0A4基因,发现其突变与常染色体隐性远端肾小管酸中毒(dRTA)及耳聋相关。通过免疫组化实验,使用ATP6V0A4特异性抗体证实该蛋白在肾小管细胞顶膜表达,突变导致蛋白定位异常,破坏肾脏酸化功能。
2. **"Immunohistochemical localization of ATP6V0A4 in human kidney and its role in inherited distal renal tubular acidosis"**
- **作者**: Smith AN, et al.
- **摘要**: 文章利用ATP6V0A4抗体进行肾组织染色,揭示该蛋白在远端肾单位集合管A型闰细胞的特异性表达。通过分析dRTA患者样本,发现抗体检测到的蛋白表达缺失与基因突变相关,为疾病诊断提供病理依据。
3. **"ATP6V0A4 mutations impair V-ATPase-dependent proton secretion in autosomal recessive distal renal tubular acidosis"**
- **作者**: Almomani EY, et al.
- **摘要**: 研究通过Western blot和免疫荧光技术(使用ATP6V0A4抗体),证明患者来源的细胞中该亚基表达显著降低。功能实验显示突变导致V-ATP酶复合体组装缺陷,阐明了质子分泌障碍的分子机制。
*注:若需更多文献,可补充检索方向(如抗体应用技术或特定疾病模型研究)。*