以下是关于KCTD13抗体的3篇参考文献及其简要摘要:
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1. **文献名称**: *KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant*
**作者**: Golzio, C., et al. (2012)
**摘要**: 该研究通过动物模型和细胞实验,发现KCTD13作为16p11.2染色体区域的关键基因,通过调控神经细胞增殖影响脑发育。研究中使用了KCTD13抗体检测蛋白表达水平,验证其作为泛素连接酶复合体成员的功能。
2. **文献名称**: *Mutation screening of the KCTD13 gene in patients with autism spectrum disorder*
**作者**: Bacchelli, E., et al. (2013)
**摘要**: 此研究对自闭症谱系障碍(ASD)患者进行KCTD13基因突变筛查,结合Western Blot和免疫荧光技术(使用KCTD13抗体),发现特定突变导致蛋白稳定性下降,提示KCTD13异常可能与ASD发病相关。
3. **文献名称**: *Dose-dependent expression of KCTD13 regulates brain size through ubiquitination of substrate adaptors*
**作者**: McCarthy, S.E., et al. (2014)
**摘要**: 文章通过分析16p11.2拷贝数变异对脑容量的影响,揭示了KCTD13剂量敏感性的分子机制。研究利用KCTD13抗体进行免疫共沉淀实验,证明其通过泛素化修饰调控下游信号通路,从而影响神经发育。
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以上文献均涉及KCTD13抗体的实验应用,涵盖神经发育机制、疾病关联及分子功能验证等领域。如需具体文章链接或补充内容,可进一步提供信息。