黑色素的分类与基因遗传学

2021/2/25 10:17:39
黑色素是生物色素,是酪胺酸经过一连串化学反应所形成,动物、植物与原生生物都有这种色素。黑色素通常是以聚合的方式存在。在黑色素细胞中,酪氨酸经酪氨酸酶作用,羟化生成多巴,后者经氧化、脱羧等反应转变成吲哚醌,最后吲哚醌聚合为黑色素。先天性酪氨酸酶缺乏的病人,因为不能合成黑色素,患者皮肤毛发等发白,称为白化病。白化病患者对阳光敏感,易患皮肤癌。

MELANIN.jpg

分类

目前已知细菌来源的黑色素一般可分为以下四类。类是真黑素(Eumelanin),第二类是棕黑色素(Pheomelanin),又称为脱黑色素。这两类黑色素又可被统称为L-多巴黑色素(L-DOPA melanin)。第三类是脓黑色素(Pyomelanin),也被称为尿黑酸黑色素(HGA melanin),而第四类则是1,8-二羟基萘黑色素(DHN melanin)。脓黑色素与DHN黑色素又可被统称为异黑色素(Allomelanin)。

真黑素可以细分为黑真黑素(Black eumelanin)和棕真黑素(Brown eumelanin)两种:

黑真黑素:只有该色素,随着黑真黑素从少到多,发色呈现从灰到黑的颜色。

棕真黑素:只有该色素,随着棕真黑素从少到多,发色也会从淡黄色变为棕色。

基因遗传学

MC1R (melanocortin 1 receptor)基因提供了制备称为黑皮质素1受体的蛋白质的说明。该受体在正常色素沉着中起重要作用。受体主要位于黑素细胞的表面,黑素细胞是产生称为黑色素的色素的特化细胞。黑色素是赋予皮肤,头发和眼睛颜色的物质。黑色素也存在于视网膜的光敏组织中,在正常视力中起到作用。黑色素可以保护皮肤免受阳光中紫外线辐射的伤害。

黑素细胞会产生两种形式的黑色素,即真黑素和棕黑色素。这两种色素的相对量有助于确定人的头发和皮肤的颜色。主要产生真黑素的人往往有棕色或黑色的头发和深色的皮肤,很容易晒黑。主要产生棕黑色素的人往往会有红色或金色的头发,以及浅色偏白皙的皮肤。

黑皮质素1受体控制黑素细胞产生哪种类型的黑色素。当受体被激活时,它会在黑素细胞内引发一系列化学反应,刺激这些细胞产生真黑素。如果受体未被激活或被阻断,则黑素细胞产生褐黑素而不是真黑素。

MC1R基因中的常见变异(多态性)与皮肤和毛发颜色的正常差异相关。某些遗传变异在红头发,白皙皮肤,雀斑和对阳光照射敏感性增加的人群中最常见。这些MC1R多态性降低了黑皮质素1受体刺激真黑素产生的能力,导致黑素细胞主要产生棕黑色素。尽管MC1R是正常人类色素沉着的关键基因,但研究人员认为其他基因的作用也会影响人的头发和皮肤着色。

黑皮质素1受体在黑素细胞以外的细胞中也具有活性,包括参与机体免疫和炎症反应的细胞。受体在这些细胞中的功能尚不清楚。

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