RFC1抗体是研究DNA复制与修复机制的关键工具。其靶点RFC1蛋白是复制因子C复合物的大亚基，该复合物作为DNA聚合酶的辅助蛋白，在DNA复制和修复中负责将增殖细胞核抗原（PCNA）装载到DNA上。
在RFC1基因动态突变相关多系统萎缩一例的研究中。患者 48 岁，行走不稳 2 年并加重伴言语笨拙、尿频 1 年。直立倾斜试验卧位血压 130/95 mmHg，站立 3 分钟后降至 98/75 mmHg，入院后复查卧位 120/80 mmHg、站立 1 分钟 96/55 mmHg、站立 3 分钟 95/56 mmHg，说明神经源性直立性低血压。排尿后残余尿量约 160 ml。查体见轻度小脑性构音障碍，双手快复轮替动作与双侧跟-膝-胫试验笨拙，Romberg 征阳性，神经耳科检查前庭反射未见异常。头部 MRI 显示脑桥“十字征”第Ⅲ期，小脑、双侧桥臂与脑桥萎缩。三维伪连续动脉自旋标记测得左侧小脑中脚脑血流量 26.30 ml/(100 g·min)、脑干 31.80 ml/(100 g·min)[1]。实验中的这些读数分别属于血压、尿量、脑血流量与影像征象，如果要进一步检测RFC1蛋白的相关数据，则需要应用到 RFC1抗体。
博士论文的研究中，将 409 例临床诊断为多系统萎缩的患者，先以聚合酶链反应与毛细管电泳排除 SCA1、2、3、6、7、17 与齿状核红核苍白球路易体萎缩症，再联合大片段聚合酶链反应、重复引物聚合酶链反应、Southern blot、毛细管电泳与 Sanger 测序筛查 RFC1 五核苷酸重复序列，检出双等位致病扩增 6 例、可疑致病基因型 1 例（阳性率约 1.7%），其中 3 例经 Southern blot 测得双等位拷贝数约为 160/160、100/100、100/100 次[2]。不过本研究中使用的酶联免疫吸附试验只覆盖丙酮酸激酶（PKM）与肌肽二肽酶（CNDP1），如果要检查RFC1 蛋白的相关数据，仍需要 RFC1抗体这一关键工具。
综上可知，现有病例与队列研究已把 RFC1 相关多系统萎缩/迟发性共济失调的遗传筛查推进到五核苷酸重复扩增，但病例仅见 RFC1 杂合结构变异，家系验证与随访缺失，且成纤维细胞未显示 DNA 损伤应答，不能据此判断 RFC1 功能是否丧失。博士论文虽在 MSA 队列中检出双等位扩增，但蛋白质组学与 ELISA 未覆盖 RFC1。因此，RFC1 蛋白量、核定位、翻译后修饰及 PCNA 装载功能是否改变仍未可知。可使用RFC1 抗体补足这一空白，但需严格核对靶标身份、用途、样本特性，并将扩增携带状态与蛋白读数配对分析。
参考文献
[1] 姜季委, 蒋施瑞, 李汶逸, 等. RFC1基因动态突变相关多系统萎缩一例[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2024, 24(9): 772-776.
[2] 万林林. RFC1基因短串联重复序列与血清代谢物在MSA诊断中的研究[D]. 长沙: 中南大学, 2022.