亚叶酸新闻专题

对于脑叶酸缺乏症（CFD）而言，目前最重要的发现之一是：它是可以临床治愈的。亚叶酸（亚叶酸钙）是还原型叶酸（folate）的一种特殊形式，给予CFD的儿童高剂量亚叶酸干预，可以改善他们的神经和发育异常。事实上，其中一些合并孤独症/自闭症（ASD）的患儿的症状几乎完全消失。

亚叶酸（Leucovorin），化学名N-[4-[(2-氨基-5-甲酰基-1,4,5,6,7,8-六氢-4-氧代-6-蝶啶基)甲基]氨基]苯甲酰-L-谷氨酸，目前已被广泛应用于癌症的联合化疗。

叶酸代谢异常与儿童自闭症发生有关。叶酸相关通路的基因多态性可能导致叶酸代谢异常。研究发现产前和受孕期间补充叶酸能够降低子代自闭症的发病风险。 脑叶酸缺乏，是脑脊液（CSF）中而非血液中叶酸浓度低于正常。亚叶酸（叶酸的还原形式）治疗后，能够恢复CSF中叶酸浓度，并且改善神经学症状。进一步的病例描述表明，许多脑叶酸缺乏的儿童自闭症患有，并且用亚叶酸治疗能够改善其症状以及其他神经症状。 FRα（FolateReceptor-α，叶酸受体）功能障碍首先与FRα自身抗体（FRAAs）相关，后来的报道也将FRα功能障碍与线粒体疾病联系起来。但FOLR1基因（FRα的基因）的突变却几乎不能解释脑叶酸缺乏。