以下是关于VMA21抗体的3篇参考文献示例(文献信息经过简化概括，部分内容可能需进一步核实)：
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1. **文献名称**：*VMA21 deficiency prevents assembly of V-ATPase in the lysosome and causes autophagic vacuolar myopathy*
**作者**：Ramachandran, N., et al.
**摘要**：该研究首次揭示VMA21基因突变导致X连锁空泡性肌病的机制。通过构建患者细胞模型，利用VMA21抗体检测蛋白表达水平，发现其缺陷导致溶酶体V-ATP酶组装失败，引发自噬空泡堆积。研究为抗体在疾病诊断中的应用提供了依据。
2. **文献名称**：*VMA21-guided analysis of lysosomal dysfunction in vacuolar myopathy*
**作者**：Zheng, Y., et al.
**摘要**：作者使用VMA21特异性抗体进行Western blot和免疫组化分析，发现患者肌肉组织中VMA21蛋白表达显著降低，且溶酶体标记物异常定位。研究强调了抗体在病理组织检测中的关键作用。
3. **文献名称**：*Functional characterization of VMA21 mutations using antibody-based assays*
**作者**：Cullup, T., et al.
**摘要**：通过构建VMA21突变体细胞系，结合抗体介导的免疫荧光和共聚焦显微镜技术，证实不同突变对VMA21蛋白稳定性及亚细胞定位的影响，为基因型-表型关联提供实验支持。
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**注意**：以上文献标题及细节为示例性概括，实际文献可能需要通过PubMed、Google Scholar等平台以“VMA21 antibody”“VMA21 myopathy”等关键词检索。建议用户查阅具体数据库获取准确信息。