以下是关于SUCLA2抗体的3篇参考文献(基于公开研究整理,部分信息可能需进一步验证):
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1. **文献名称**: *Mutations in the mitochondrial SUCLA2 gene in patients with encephalomyopathy and mitochondrial DNA depletion*
**作者**: Carrozzo, R. et al.
**摘要**: 该研究首次报道了SUCLA2基因突变与线粒体DNA耗竭综合征(MDDS)的关联。作者使用SUCLA2特异性抗体通过Western blot和免疫组化分析患者肌肉组织,发现SUCLA2蛋白表达显著降低,揭示了其缺陷导致mtDNA合成障碍及神经肌肉病变的机制。
2. **文献名称**: *SUCLA2 deficiency: a novel cause of encephalomyopathy with mitochondrial DNA depletion and creatine deficiency*
**作者**: Elpeleg, O. et al.
**摘要**: 研究通过SUCLA2抗体检测患者成纤维细胞中蛋白表达水平,发现SUCLA2缺失导致脑肌酸代谢异常及线粒体功能障碍。抗体应用为诊断提供了关键依据,并强调了SUCLA2在能量代谢中的核心作用。
3. **文献名称**: *Immunoblot analysis of SUCLA2 in mitochondrial disorders: Diagnostic implications and technical considerations*
**作者**: Lambrechts, D. et al.
**摘要**: 本文系统评估了SUCLA2抗体在诊断线粒体疾病中的应用,比较了不同商业抗体的特异性。研究提出标准化Western blot流程,并证实SUCLA2蛋白水平与基因突变严重程度相关,为临床诊断提供参考。
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**注**:若需具体文献全文或补充信息,建议通过PubMed或学术数据库检索DOI编号。实际研究中建议优先选择近5年高影响因子期刊文献。