背景
身材矮小症是指在相似生活环境下，身高较同种族、同性别和同年龄正常人群平均身高低2 个标准差，或低于第3 百分位数，其中也存在正常生理变异。导致身材矮小的疾病很多，包括罹患遗传性-家族性矮小症，生长激素缺乏症、糖尿病等内分泌疾病，先天代谢缺陷病等。1985 年， 基因重组生长激素（combinant human growth hormone，rhGH）问世，并迅速获得大量临床应用，为广大身材矮小症患儿带来希望。在其治疗有效性获得广泛认可的同时，临床中出现了较多治疗不规范、过度治疗等问题，为身材矮小症治疗带来隐患，故需严格把握治疗指征[1]。
效果评价
基因重组生长激素治疗第一年有效反应的指标为：身高SDS增加0.3~0.5 以上；生长速度较治疗前增加>3 cm/年；生长速率SDS>1。长期治疗效果评价指标：成人身高SDS、成人身高SDS 与rhGH 治疗开始时身高SDS 的差值、成人身高与预测身高的差值、成人身高与遗传靶身高的差值。
剂量调整
临床常根据患儿病种、体重、性发育状态等给出初始治疗剂量，治疗过程中根据体重增长、治疗反应、IGF-1 水平、生长预测模型（目前研究结果不同，尚未有统一的生长预测模型）及性发育状态等动态调整剂量。IGF-l 水平是评价生长激素安全性和依从性的主要指标，治疗过程中应维持在正常范围。若血清IGF-l 水平高于正常范围，特别是持续高于2.25SDS，可考虑减量或停药。
监测
生长激素治疗的患儿需要定期门诊复诊，每3 个月监测身高、体重、性发育状态、生长速度、甲状腺功能、IGF、空腹血糖、胰岛素；每6 个月监测身高SDS、肝肾功能、肾上腺皮质功能及糖化血红蛋白等；每12 个月复查骨龄，若处于青春期，建议半年复查。若患者本身系器质性GHD、首诊后未治疗或停药后再治疗，间隔时间1 年以上，需复查垂体磁共振成像（MRI）。
参考文献
[1] 王丹丹，季兴. 基因重组生长激素的合理应用及规范化治疗[J].中国合理用药探索,2023,20(5):20-22.