甲基丙二酸（MMA）测定用于诊断成人获得性维生素B12缺乏症，同时筛查新生儿和婴儿的遗传性甲基丙二酸血症。成年人血液中的MMA升高，表明维生素B12缺乏；新生儿和婴儿中MMA升高，表明存在遗传性甲基丙二酸血症的可能。
其中，由于肠道吸收不良，消化不良或饮食不佳所致的成人获得性维生素B12缺乏症更常见。患维生素B12缺乏的成年人临床表现主要包括周围神经病变，共济失调，记忆力减退，抑郁，行为改变和贫血等。
遗传性甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，是由甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl CoAmutase，MCM）或其辅酶钴胺素（cobalamin，Cbl；也即维生素B12，VitB12）代谢缺陷所导致。遗传性甲基丙二酸血症临床表现主要包括消化系统症状如呕吐、喂养困难、肝大等以及神经系统症状如运动障碍、意识障碍、抽搐、发育迟缓或倒退、小头畸形等。
由下图可以说明通过监测甲基丙二酸来评估维生素B12缺乏的可行性以及遗传性甲基丙二酸血症的发病机制。多项研究表明，血液中甲基丙二酸的测定比直接测定维生素B12能更可靠地评估成人是否存在维生素B12缺乏。
参考文献
[1] Mayo Clinic Labs
[2] 罕见病诊疗指南（2019版）
[3] Klee GG: Cobalamin and folate evaluation measurement of methylmalonic acid and homocysteine vs vitamin B12 and folate. Clin Chem 2000:46(8):1277-128