背景及概述[1]
SNP（单核苷酸多态性）分析是目前研究基因功能，寻找与疾病相关的基因及其突变位点，进行遗传连锁分析的一种重要的分析手段。IlluminaSNP分型芯片服务，可对全基因组或特定SNP位点进行分析，其检测质量可靠，得到业界所广泛认可。IlluminaSNP分型芯片服务平台分为Infinium和GoldenGate两大系列产品，均可提供预制和半定制以及定制的芯片。Infinium技术流程适合于多位点的中高通量（3072到500万个位点）的全基因组分型；GoldenGate技术流程适合于SNP位点较少的中低通量（96到3072个位点）基因组分型。
IlluminaHumanSNP分型芯片服务采用Infinium技术，检测中采用全基因组扩增方式，无需PCR反应，不依赖限制性内切酶，SNP位点的选择上可以完全根据基因组情况来选择；gDNA样品在芯片杂交后通过等位基因特异性的单碱基延伸来完成，确保高质量的实验数据。
IlluminaHumanSNP分型芯片服务包括全基因组SNP芯片和iSelect自定义全基因组SNP芯片。超高通量的密度：可检测高达500万个SNP位点。具有以下优势：
1）高质量的实验数据：无需PCR技术，不依赖限制性内切酶，在SNP位点的选择上可完全依据基因组情况来选择，芯片反应通过等位基因特异性延伸来完成，保证了高质量的实验数据。
2）完整的SNP和CNV分析方案：Illumina的GenomeStudio分析软件包提供了完整的拷贝数工具和GenomeViewer。
3）芯片形式灵活多样：通过在SNP位点通量和样本通量间取舍，可同时检测2，4或12个样本，增加样品通量。
4）定制灵活：可以根据位点数目以及样品数目，灵活的选择不同的芯片格式进行定制检测。
主要参考资料
[1] 基因芯片在个体化医疗的实际应用博奥生物的HLA基因分型技术服务介绍